Программы и услуги

Рейтинг: 4.6 из 5
Автор
Вадим Соколов
Рейтинг автора
4.6

Ген с инструкциями для изготовления фактора встречается только на секс хромосома меченого X. Если ген неисправен, то результат будет гемофилия , если не является доминирующим, нормальным геном на соответствие Х - хромосоме. Гемофилия - это рецессивное заболевание, связанное с полом . Подобные дефекты чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. В этом разделе все это объясняется более подробно.

Что такое носитель гемофилии?

Дочь получает Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Предположим, в Х-хромосоме ее матери есть ген нормального свертывания крови. Предположим, в Х-хромосоме ее отца есть ген гемофилии.

У дочери не будет гемофилии, так как нормальный ген свертывания крови ее матери является доминирующим. Он не позволит отправить инструкции от гена гемофилии.

Дочь называют носительницей гемофилии. У нее есть ген на одной из ее Х-хромосом, и она может передать его своим детям. Означает ли это, что только мать несет ответственность за рождение ребенка с гемофилией?

Не совсем. Мать - это тот, кто передает ген гемофилии. Однако именно отцовская сперма определяет, будет ли ребенок мальчиком или девочкой. Это не «вина» одного из родителей, поскольку оба родителя вносят свой вклад в результат.

У всех нас есть десятки аномальных генов. Мы не знаем о большинстве из них. Совершенно случайно, что ген гемофилии передается, чтобы произвести ребенка с гемофилией.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией?

  • Никакие сыновья человека, больного гемофилией, не заболеют гемофилией.
  • Все дочери мужчины, больного гемофилией, будут носителями (так называемые облигатные носители ).
  • Если у носителя есть сын, вероятность заболевания гемофилией у сына составляет 50%.
  • Если у носителя есть дочь, вероятность того, что она станет носителем, составляет 50%.

Эти четыре момента объясняются ниже. Процент (%) или «риски» основаны на большом количестве рождений. Другими словами, если бы у 500 носителей было по два сына (всего 1000), можно было бы ожидать, что будет около 500 мальчиков с гемофилией. Но в этой группе будут женщины, у которых есть два сына с гемофилией, женщины, у которых один с гемофилией, а другой без, и женщины без сыновей с гемофилией. Ген, который унаследует ребенок, основан исключительно на случайности и никогда не может быть точно предсказан.

Шансы ребенка получить ген гемофилии не имеют ничего общего с тем, есть ли этот ген у братьев или сестер. Каждый раз, когда женщина беременеет, ее шансы родить ребенка с геном гемофилии одинаковы (рис. 2-3). Это похоже на бросание кости. Результаты одного броска не влияют на следующий.

В семье могут быть дети с геном гемофилии и дети без него. Также возможно, что все дети в семье унаследуют нормальный ген или все могут унаследовать ген гемофилии.

Рисунок 2-3. Для матери, которая является носителем гена гемофилии, шансы родить ребенка с гемофилией одинаковы для каждой беременности. Несмотря на то, что у нее уже есть ребенок, больной гемофилией, она все еще может родить другого.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или носителем, если:

  • у отца гемофилия
  • мать не болеет гемофилией и не является носителем

Половые хромосомы отца помечены как XY, причем X-хромосома несет ген гемофилии. [На наших рисунках мы показали это, поставив букву H для гемофилии над X.] Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.

Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Поскольку Y-хромосома не несет ген гемофилии, сын, рожденный от мужчины с гемофилией и женщины, которая не является носителем, не будет иметь гемофилии.

Если ребенок получит Х-хромосому от отца, это будет девочка. Х-хромосома от отца, больного гемофилией, будет иметь ген гемофилии. Но девочка также получает Х-хромосому от матери. Нормальный ген свертывания крови на Х-хромосоме матери является доминантным, поэтому у девочки не будет гемофилии. Однако она будет носителем гемофилии, поскольку у нее есть ген гемофилии на одной из ее Х-хромосом.

Таким образом, в этом случае все сыновья, рожденные у пары, будут нормальными, а все дочери будут носителями гемофилии (рис. 2-4).

Рисунок 2-4. Отец больной гемофилией; мать с нормальным геном свертывания крови. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или носителем, если:

Половые хромосомы отца помечены как XY. Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.

Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Сын может получить от матери либо ее Х-хромосому с геном гемофилии, либо ее Х-хромосому с нормальным геном свертывания крови.

Если сын получит Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, у него будет гемофилия. Если он унаследует другую Х-хромосому своей матери, у него будет нормальная свертываемость крови. Таким образом, вероятность заболевания гемофилией у сына-носителя составляет 50%.

Девочка унаследует Х-хромосому с доминантным геном нормального свертывания крови от своего отца. Так что у дочери не будет гемофилии. Дочь получит либо Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, либо Х-хромосому ее матери с нормальным геном свертывания крови. Если она получит Х-хромосому с геном гемофилии, она станет носителем. Таким образом, у дочери носителя 50% шансов стать носителем.

У женщины-носителя:

Рисунок 2-5. Отец с нормальным геном; мать перевозчик. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или носителем, если:

  • У отца гемофилия
  • Мать - носитель

Половые хромосомы отца помечены как XY, причем X-хромосома несет ген гемофилии. Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.

Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Если мальчик получит Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, у него будет гемофилия. Если он унаследует другую Х-хромосому своей матери, у него будет нормальная свертываемость крови.

Если ребенок получит Х-хромосому от отца, это будет девочка. Х-хромосома от отца, больного гемофилией, будет иметь ген гемофилии. Также девочка получает Х-хромосому от матери. Если она получит нормальную Х-хромосому, она станет носителем. Если она получит Х-хромосому с геном гемофилии, у нее будет гемофилия.

Мужчина, больной гемофилией, и женщина-носитель имеют:

  • 25% (каждый четвертый) шанс родить сына с гемофилией
  • 25% шанс родить сына с нормальной свертываемостью крови
  • 25% шанс иметь дочь-носительницу
  • 25% шанс иметь дочь, больную гемофилией

Это показано на рисунке 2-6. Очень редко встречаются мужчина с гемофилией и женщина-носитель. Вот почему было всего несколько девочек, родившихся с гемофилией.

Рисунок 2-6. Отец больной гемофилией; мать перевозчик. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Как могла появиться гемофилия в семье, не страдающей этим заболеванием?

В некоторых семьях семейный анамнез гемофилии неизвестен. Ген гемофилии, кажется, появился из ниоткуда, и семья шокирована и сбита с толку.

Это могло произойти по нескольким причинам. Во-первых, семья может не знать или забыть о своих предках, больных гемофилией. Во-вторых, ген гемофилии мог быть передан самками-носительницами без ведома кого-либо. В течение нескольких поколений женщины могли не иметь мальчиков или иметь только нормальных мальчиков. Никто бы не знал о гене гемофилии. В-третьих, гемофилия может появиться в семьях, у которых не было истории болезни, если нормальный ген свертывания крови внезапно нарушится (спонтанная генетическая мутация).

Что такое генная мутация?

Обычно гены точно копируются поколение за поколением. Однако иногда ген может выйти из строя. Он может указывать телу разные или неправильные направления. Это изменение гена называется мутацией. Изменение является постоянным - ген не сможет вернуться в нормальное состояние.

Эффекты дефектного гена можно заметить сразу. Или их можно не увидеть, пока ген не передается ребенку. Таким образом, изменение гена могло произойти у родителя или у ребенка.

Изменение гена может быть вызвано чем-то в окружающей среде. Кажется, что это тоже происходит без какой-либо ясной причины. Поскольку это природный способ вызвать изменения, не все генные мутации вредны.

Таким образом, ген гемофилии может возникнуть у мужчины или женщины. Ген свертывания крови внезапно становится неисправным. Ген может передаваться женщинами-носителями в течение нескольких поколений, прежде чем гемофилия появится у мальчика.

Если мужчины, больные гемофилией, и женщины-носители перестанут иметь детей, исчезнет ли гемофилия навсегда?

Возможно нет. Мутации в генах свертывания крови все равно будут происходить, что приведет к появлению новых носителей и новых людей с гемофилией. Считается, что до одной трети детей, рожденных с гемофилией, вызваны мутациями новых генов.

Если гемофилия попала в семью, будет ли она всегда?

Как только ген гемофилии присутствует, существует шанс его передачи. Однако гемофилия может исчезнуть с генеалогического древа. Это может произойти, если все члены семьи, больные гемофилией или несущие ген гемофилии, родят детей, которые случайно не получат этот ген.

Могут ли люди с гемофилией в семье иметь разные уровни фактора свертывания крови (легкий, средний или тяжелый)?

Уровень фактора свертывания крови будет примерно одинаковым от поколения к поколению. Таким образом, все дочери мужчины с тяжелой формой гемофилии будут нести ген тяжелой формы. Он не изменится на мягкий или умеренный. То же самое и с мужчинами с гемофилией легкой и средней степени тяжести. Все их дети будут иметь одинаковый уровень.

Несмотря на то, что уровень остается прежним, гемофилия может по-разному влиять на жизнь людей в семье. Это связано с различным образом жизни и лечением гемофилии. Например, у дедушки, больного гемофилией, могут быть очень плохие суставы, и он прихрамывает, потому что в молодости он не мог лечиться. Его внук может быть бегом в своей школьной команде, потому что раннее лечение фактором помогло ему сохранить здоровье суставов.

Новости спорта

Изначально сайт создавался для пользователей со всех стран мира. Международный домен ориентирован на самых разных пользователей. Страницы сайта переведены на 46 языков, среди которых есть и азербайджанский. Это выгодно выделяет платформу на фоне конкурентов, так как многие из них либо не работают на территории данной страны, либо не имеют местной локализации.

Больше новостей